Entendendo a Síndrome de Patau: causas, sintomas e diagnóstico

Se você chegou até aqui, é provável que esteja buscando informações sobre a Síndrome de Patau, uma condição genética rara e complexa que pode impactar profundamente a vida dos pequenos e das suas famílias.

Neste texto, vamos explicar o que é essa síndrome, suas causas, sintomas e formas de diagnóstico. Nosso objetivo é apoiar você, pai ou mãe, neste momento de dúvidas, oferecendo conhecimento e acolhimento para essa jornada.

Boa leitura!

O que é a Síndrome de Patau?

A Síndrome de Patau, também chamada de trissomia 13, é uma condição genética rara que acontece quando o bebê nasce com um cromossomo a mais no par 13 — ou seja, em vez de dois, ele tem três.

Essa diferença faz com que as células do corpo funcionem de um jeito diferente, causando alterações no desenvolvimento do bebê e malformações em várias partes do corpo. Por isso, é comum que a criança apresente desafios no crescimento dos órgãos e no aprendizado desde cedo.

Essa síndrome é considerada um “acidente genético”, pois geralmente ocorre espontaneamente, sem ser algo que os pais tenham causado. Ela pode ser identificada antes do nascimento, através de exames durante a gravidez, ajudando a família a se preparar para o que vem pela frente.

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Causas genéticas e fatores de risco da Síndrome de Patau

Como citamos, a Síndrome de Patau acontece por uma alteração genética chamada trissomia do cromossomo 13, que significa que o bebê nasce com um cromossomo 13 a mais nas células — são três, em vez dos dois habituais.

Essa diferença surge, na maioria das vezes, por um erro que acontece durante a divisão das células no momento da formação do óvulo ou do espermatozóide, chamado de não disjunção. Esse erro não é causado por algo que os pais tenham feito, é um acidente genético que ocorre de forma espontânea.

Existem alguns tipos dessa trissomia:

• pode ser a trissomia completa (onde todas as células têm o cromossomo extra);
• a translocação (quando o cromossomo 13 extra está ligado a outro cromossomo);
• ou o mosaicismo (quando só parte das células tem esse cromossomo extra).

Cada tipo pode influenciar na gravidade dos sintomas que a criança vai apresentar. Um fator de risco importante é a idade materna avançada — mulheres com mais de 35 anos têm maior chance de ter um bebê com essa condição, embora a síndrome possa acontecer em gestações de mulheres de qualquer idade.

Não há nenhuma ação ou hábito dos pais que cause a síndrome, e nenhuma herança direta ou previsível, apesar de algumas alterações genéticas familiares raramente poderem aumentar o risco.

Principais sintomas e manifestações da Síndrome de Patau

A Síndrome de Patau pode afetar o desenvolvimento do bebê de diversas formas, trazendo sintomas físicos e neurológicos que variam em intensidade de acordo com cada caso. Entre as características mais comuns, estão:

• Fenda labial e palatina (aquele espacinho ou divisão no lábio ou no céu da boca) que pode dificultar a alimentação e a fala.
• Dedos extras nas mãos ou nos pés (polidactilia) — ou até dedos sobrepostos.
• Microcefalia, que é uma cabeça menor do que o esperado para a idade, junto com mandíbulas pequenas (micrognatia).
• Orelhas pequenas ou posicionadas mais abaixo do que o usual.
• Olhos pequenos, muito próximos um do outro ou até mesmo ausentes em alguns casos.
• Baixo tônus muscular, que pode causar fraqueza e dificuldades nos movimentos.
• Problemas cardíacos congênitos, que são defeitos no coração presentes desde o nascimento e podem ser graves.
• Complicações nos órgãos internos, incluindo pulmões, rins, trato gastrointestinal e sistema nervoso.
• Atraso no desenvolvimento cognitivo e motor, que afeta o aprendizado e a capacidade de se comunicar.

Além disso, algumas crianças podem apresentar convulsões e dificuldades para ganhar peso, o que torna imprescindível um acompanhamento multidisciplinar para oferecer o melhor cuidado possível. Cada criança pode apresentar uma combinação diferente desses sintomas, que vão desde quadros mais severos até outros um pouco mais amenos.

Diagnóstico da Síndrome de Patau

O diagnóstico da Síndrome de Patau pode ser feito ainda durante a gestação ou após o nascimento, e é fundamental para preparar a família e garantir o melhor acompanhamento possível.

Durante a gravidez, o exame mais comum é a ultrassonografia morfológica, realizada geralmente entre a 16ª e a 23ª semana. Nessa fase, o médico pode identificar sinais que sugiram a presença da síndrome, como malformações e alterações no desenvolvimento do feto.

Além da ultrassonografia, um exame que tem ganhado destaque é o NIPT (teste pré-natal não invasivo). Esse teste é feito a partir de um simples exame de sangue da mãe, a partir da 10ª semana de gestação, e analisa o DNA fetal livre no sangue materno para detectar alterações cromossômicas.

O NIPT é indicado principalmente para gestantes com risco aumentado, como aquelas com mais de 35 anos, histórico prévio ou resultados suspeitos em exames de triagem. Se os exames de triagem indicarem risco, outros testes mais invasivos podem ser realizados, como a amniocentese ou a biópsia de vilo corial.

Esses exames coletam material direto do feto ou da placenta para analisar os cromossomos com maior precisão e confirmar o diagnóstico.

Após o nascimento, o diagnóstico é confirmado pela análise genética do sangue do bebê, geralmente por meio do exame chamado cariótipo, que faz uma “fotografia” dos cromossomos para identificar a presença do cromossomo extra que caracteriza a síndrome.

Possíveis desdobramentos e cuidados com a Síndrome de Patau

A Síndrome de Patau é uma condição genética séria e complexa, e seus desdobramentos variam bastante de acordo com cada caso. Infelizmente, muitos bebês com essa síndrome enfrentam desafios significativos desde o nascimento, e a expectativa de vida costuma ser limitada — a maioria não ultrapassa o primeiro ano de vida.

Isso se deve, principalmente, às malformações cardíacas e a outras complicações nos órgãos que podem ser muito graves. Por isso, os cuidados com esses pequenos precisam ser muito especiais e personalizados.

Embora não exista cura para a Síndrome de Patau, o tratamento é focado em proporcionar conforto, minimizar o sofrimento e facilitar a alimentação e os cuidados diários. Logo após o nascimento, alguns bebês podem precisar de ajuda para respirar, usando oxigenação com máscara, intubação ou até traqueostomia.

Além disso, cirurgias podem ser indicadas para corrigir algumas das malformações, como reparo de fendas no lábio ou no céu da boca, intervenção em hérnias e cirurgias cardíacas quando possível. Também é comum receber terapias de apoio, como fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia, que ajudam no desenvolvimento motor e na comunicação.

Os cuidados envolvem uma equipe multidisciplinar, que pode incluir pediatras, geneticistas, cardiologistas, neurologistas, psicólogos e assistentes sociais, entre outros profissionais. Essa abordagem integrada é fundamental para lidar não só com os aspectos físicos, mas também com o aspecto emocional da criança e da família.

Falar sobre essa condição pode ser muito difícil, e o apoio emocional para os pais e familiares é tão importante quanto os cuidados médicos. Por isso, além dos tratamentos e terapias, é essencial buscar redes de apoio que acolham e orientem as famílias, oferecendo suporte para enfrentar os desafios com esperança e acolhimento.

Onde buscar apoio e informação para lidar com a Síndrome de Patau

Lidar com a Síndrome de Patau é um caminho desafiador, e saber onde encontrar apoio e informação confiáveis faz toda a diferença para as famílias. Existem várias formas de ajuda que podem acolher você e sua família, oferecendo tanto suporte prático quanto emocional.

Primeiro, é fundamental contar com uma equipe médica multidisciplinar que acompanhe o bebê e oriente os cuidados especializados. Além do acompanhamento médico, é possível buscar redes de apoio para famílias.

Grupos de pais e comunidades dedicadas a doenças genéticas ou condições raras oferecem troca de experiências, acolhimento e informações atualizadas. Essas conexões ajudam a diminuir a sensação de isolamento e fortalecem o enfrentamento diário.

No Brasil, quem cuida de crianças com Síndrome de Patau pode contar também com benefícios sociais garantidos por lei, como o Benefício de Prestação Continuada (BPC-LOAS), que dá suporte financeiro para famílias de baixa renda.

Para entender melhor os direitos e benefícios, é aconselhável buscar orientação em órgãos públicos e serviços de assistência social. E não menos importante, ajuda muito conversar com profissionais de saúde mental, que trabalham o aspecto emocional da família, trazendo apoio para lidar com os sentimentos difíceis que surgem ao longo dessa jornada.

Conclusão

Chegamos ao final deste texto com a esperança de que ele tenha ajudado você a entender melhor a Síndrome de Patau, uma condição rara e complexa que pode transformar o dia a dia das famílias.

Sabemos que receber esse diagnóstico pode gerar muitas dúvidas, medos e sentimentos difíceis. Entender as causas, os sintomas, os métodos de diagnóstico e os cuidados necessários é o primeiro passo para que você, pai ou mãe, possa se sentir mais preparado e amparado nessa jornada.

O suporte médico multidisciplinar, aliado ao acolhimento emocional e às redes de apoio, é essencial para ajudar você e sua família a enfrentar cada etapa com mais força e esperança. Nunca hesite em buscar ajuda e informação confiável — estar bem informado é fundamental para tomar as melhores decisões para o seu filho.

As dicas não substituem uma consulta médica. Procure um profissional de saúde especializado para receber orientações individualizadas.